Nuevas pantallas genéticas prenatales plantean dilemas éticos subestimados
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Imagina que eres un futuro padre. Apenas un par de meses después de su embarazo, opta por una prueba genética fácil. Llega un resultado: es probable que al feto le falte un trozo de ADN en el sitio 11.2 en el brazo largo del cromosoma 22, una variante asociada con problemas médicos y de desarrollo graves.
Te conectas a Internet y te enteras de que al menos 1 de cada 4000 personas tiene esta microdeleción «22q11.2», pero la cifra real puede ser mucho mayor. Leíste sobre los más de 180 síntomas del síndrome de deleción 22q11.2, que incluyen malformaciones cardíacas, hipocalcemia, discapacidad intelectual, autismo y esquizofrenia. Descubre las desconcertantes pautas de tratamiento, las clínicas especializadas repartidas por todo el país y el vibrante movimiento de defensa del paciente encabezado por la Fundación Internacional 22q11.2.
Sin embargo, la misma variante patógena, un cambio genético o «mutación» que se sabe que causa la enfermedad, se ha encontrado en personas con síntomas mucho más leves y en algunas que apenas parecen afectadas. Nadie puede darle factores de riesgo sólidos porque nuestro conocimiento del síndrome de deleción 22q11.2 (también conocido como síndrome de DiGeorge) está plagado de «sesgo de verificación»: es probable que solo las personas con problemas reveladores sean examinados para detectarlo.
Frente a una incertidumbre tan profunda, ¿qué haces? ¿Seguir con las pruebas de diagnóstico tradicionales, con su invasividad, incomodidad y pequeño riesgo de aborto espontáneo? Y si se confirma el resultado, ¿abortas el embarazo?
Este tipo de dilema se está volviendo común debido a una revolucionaria tecnología de detección prenatal no invasiva, conocida como NIPT o NIPS, que puede detectar variantes genéticas desde las nueve semanas de embarazo utilizando una simple muestra de sangre de la madre. Las plataformas NIPT analizan millones de pequeños fragmentos de ADN circulante que ya no están encerrados en las células; son flotantes. La mayoría de estos fragmentos de «ADN libre de células» (cfDNA) provienen de la madre, pero algunos también provienen del feto. Las plataformas NIPT cuentan cfDNA de diferentes segmentos del genoma para detectar variantes en el feto. Si, por ejemplo, hay menos segmentos de cfDNA de la región 22q11.2 en relación con otros, el feto se marcará como de «alto riesgo» para el síndrome de deleción 22q11.2.
En resumen, es una pantalla de riesgo de una enfermedad en lugar de una herramienta de diagnóstico, pero la NIPT evita las molestias de las pruebas invasivas como la amniocentesis y el riesgo que conllevan. Tambien es cada vez más cubiertos por las principales aseguradoras.
La detección prenatal es un gran negocio. El mercado anual de NIPT ya ronda $ 4 mil millones de dólares y está creciendo rápidamente; como otras pruebas genéticas prenatales, no es regulado en los EE.UU..
NIPT ya ha ayudado a millones de familias, incluida la mía, a descartar varios trastornos genéticos graves al principio del embarazo, al tiempo que permite que muchas otras tomen decisiones reproductivas informadas cuando las pruebas detectan una variante.
Como un artículo de primera plana publicado en el New York Times recientemente, la NIPT se está convirtiendo en una parte rutinaria de la atención prenatal a pesar de que la mayoría de los fetos que dan positivo para condiciones raras no tienen la variante en cuestión. Al igual que muchas otras pruebas, NIPT a menudo somete a los pacientes a una espera agonizante hasta que más pruebas de diagnóstico clasifiquen los positivos verdaderos frente a los falsos. Para ser claros, solo las pruebas invasivas como la amniocentesis que analizan el ADN tomado directamente de las células fetales pueden confirmar un diagnóstico genético prenatal. Como un recomendación reciente de la Administración de Alimentos y Medicamentos, las compañías NIPT y los proveedores de atención médica deberían ser sinceros al respecto.
Pero esta cuestión de los falsos positivos solo toca la superficie de la miríada de dilemas desatados por las tecnologías de detección prenatal de vanguardia, como NIPT y el diagnóstico genético preimplantacional (PGD), un proceso en el que un embrión fertilizado en laboratorio se analiza para detectar trastornos genéticos antes de ser implantado. en un útero.
Entonces, ¿qué pasa con las familias cuyo resultado positivo de NIPT o PGD es confirmado por pruebas diagnósticas posteriores? Ellos son los que deben tomar la decisión que cambiará su vida de continuar o abortar un embarazo. ¿Qué significa esta revolución en el cribado prenatal para ellos, para los colectivos afectados por trastornos genéticos y para la sociedad?
Para enfrentar estas preguntas, debemos analizar los tipos de condiciones genéticas que recogen las plataformas NIPT y PGD. Es comprensible que el síndrome de Down (trisomía 21) domine las discusiones sobre la detección prenatal, pero es la punta muy visible de un iceberg mucho más grande y turbio. Para cada variante genética que explica una condición bien caracterizada, hay muchos más cuyas implicaciones son mucho más difíciles de precisar. Algunos producen síntomas que son consistentemente severos, mientras que otros son variables o leves, pero debido al sesgo de verificación, no conocemos su verdadero rango de efectos en la salud y el desarrollo. Algunos son muy raros, otros no lo son; las estimaciones precisas de prevalencia son notoriamente difíciles de alcanzar. Acumulativamente, sin embargo, estos trastornos son bastante comunes.
Si NIPT y PGD se vuelven tan generalizados y completos como anticipan los expertos, muchos miles de futuros padres al año se enterarán de que su feto tiene una variante patógena. Pero no siempre podremos decirles lo que eso significa para el futuro de su hijo potencial.
Las empresas a menudo agregan variantes genéticas a sus exámenes prenatales tan pronto como su tecnología puede detectarlas, no debido a evaluaciones cuidadosas de gravedad o tratabilidad. Muy pronto, NIPT se amplió para incluir a 1 de cada 1000 personas con trisomía X (personas con tres cromosomas X) o síndrome XYY (una Y adicional). La mayoría de las personas con trisomía X y XYY se ven tan levemente afectadas que son ni siquiera fue referido para pruebas genéticas. Los cromosomas adicionales completos eran solo objetivos fáciles para una nueva tecnología de detección.
En los últimos años, la NIPT se ha ampliado para incluir una panoplia de trastornos menos conocidos y subdiagnosticados, como el síndrome de deleción 22q11.2, el síndrome de deleción 1p36 y varios otros. El PGD y las pruebas invasivas ya incluyen estos y muchos más. Con una competencia feroz y innovación rápidaestá claro hacia dónde se dirige esto: detección genética prenatal masiva para una lista cada vez mayor de variantes genómicas.
NIPT y PGD, por lo tanto, plantean cuestiones éticas que no encajan perfectamente en las discusiones futuristas de «bebés de diseño» o debates arraigados sobre el aborto.
La identificación de variantes genómicas en fetos es cada vez más fácil, pero se necesitarán años de inversión para brindar información sólida, asesoramiento y atención a las familias que enfrentan diagnósticos genéticos.
Muchos más padres enfrentarán dilemas desgarradores sobre el aborto selectivo, la decisión de interrumpir un embarazo luego de una prueba genética prenatal positiva. Los estudios han demostrado que las personas a menudo deciden interrumpir un embarazo después de encontrar incluso condiciones genéticas leves, como los síndromes de trisomía X y XYY. Después de todo, como han hecho los defensores de la discapacidad señaló durante mucho tiempoincluir una afección en una prueba genética prenatal implica que puede ser incompatible con una “vida que valga la pena vivir”, especialmente en una sociedad que impone enormes cargas a las familias que crían a un niño discapacitado, enfermo o con un desarrollo diferente.
NIPT y PGD pueden transformar el panorama de las diferencias y los trastornos genéticos. Muchas más personas vendrán al mundo con un diagnóstico. Pero la misma demografía de estas condiciones genéticas puede cambiar como resultado de la detección y el aborto selectivo. Probablemente se volverán menos comunes en general, pero también se inclinarán hacia las personas que son más religiosas o menos capaces de acceder a servicios de pruebas genéticas y aborto, es decir, personas con desventajas socioeconómicas o que viven en estados sólidamente republicanos. Paradójicamente, los grupos de defensa de pacientes dedicados a estas condiciones pueden terminar con más miembros incluso cuando las poblaciones que representan disminuyen.
Con tantas variantes genéticas, NIPT y PGD tienen profundas implicaciones en la forma en que tratamos la discapacidad y las diferencias de desarrollo como sociedad. Nos desafía a considerar un futuro que emerge rápidamente donde la detección genética prenatal tiene efectos eugenésicos complejos, no debido a programas gubernamentales coercitivos y racistas que se remontan a principios del siglo XX, sino porque miles de decisiones legítimas e intensamente personales transformarán el nivel de población. Distribución de algunas formas de discapacidad y diferencia. Eso puede ser inquietante para aquellos de nosotros que apoyamos fervientemente los derechos reproductivos de las mujeres. Sin embargo, la genética prenatal no invasiva es un territorio desconocido; debemos lidiar con los profundos dilemas que plantea.