La revista «Nature» publicó este miércoles el primer borrador del pangenoma humano, una colección que resume 47 genomas (es decir, el «código de instrucción» que literalmente «crea» a cada ser humano) y muestra la diversidad genética de la humanidad. Esta nueva herramienta abre la puerta a una mejor comprensión de los trastornos del ADN y los orígenes de las especies.
Pero, ¿qué significa realmente este progreso y en qué contexto se sitúa? Aquí hay algunas pequeñas pinceladas.
¿Cuál es la diferencia entre gen, cromosoma y genoma?
Los genes contienen información sobre cómo debería funcionar nuestro cuerpo. Todos los genes ubicados en los cromosomas de cada célula forman el genoma. En una simple comparación: los genes serían los lados; los cromosomas, los libros; y el genoma correspondería a una biblioteca.
¿Qué es un pangenoma?
Salvo contadas excepciones, cada ser vivo tiene su propio genoma, que es único. Lógicamente, cuando dos individuos pertenecen a la misma especie, su material genético es más parecido que cuando proceden de familias lejanas. Pero seguirá siendo diferente. El pangenoma reúne múltiples genomas de la misma especie, en este caso, humanos, para dilucidar las sutiles diferencias entre ellos.
¿Somos tan diferentes unos de otros?
Todas las personas son 99.9% iguales entre sí. Sin embargo, si tenemos 3.000 millones de pares de letras en nuestro genoma, eso equivale a entre 3 y 6 millones de letras que difieren al menos en cada par humano. Y entre estas diferencias se encontrará, por ejemplo, la responsable de la enfermedad congénita que padecemos. O que una droga puede curarnos pero no es tan útil para otra persona. El pangenoma puede revelar estas diferencias.
¿El pangenoma cubre todos los casos posibles?
No. Precisamente porque la gran mayoría de los humanos son genéticamente únicos -hay gemelos idénticos que comparten un genoma- es imposible abarcar a toda la humanidad con este primer borrador. Para conseguirlo, debería contener el genoma de todos y cada uno de nosotros, lo cual es casi imposible (al menos hoy en día).
¿Qué aplicaciones hay?
El pangenoma desarrollado permitirá estudiar las diferencias genéticas que provocan, por ejemplo, enfermedades del ADN. Mejorará las pruebas genéticas y proporcionará una mejor comprensión de la contribución de todas las variaciones genéticas a la salud y la enfermedad. También será posible observar las diferentes tasas de éxito de los tratamientos según el grupo étnico o identificar posibles rechazos de trasplantes a corto plazo. Además, serán de gran utilidad para estudiar los orígenes del hombre.
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